Gehonoreerde verzoeken voor data en/of werving van deelnemers
Hieronder staat een lijst van alle gehonoreerde verzoeken om data te gebruiken uit de registratie en/of om via de registratie deelnemers op de hoogte te brengen van nieuwe onderzoeken (werving van deelnemers).
Ga naar:
Werving van deelnemers
Data
Combinatie
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Werving van deelnemers
15.
Onderwerp: Veiligheid en verdraagzaamheid ARO-DUX4
Gehonoreerd: Juli 2025
Aanvrager: Centre for Human Drug Research (CHDR)
Type onderzoek: Medicijnonderzoek
Doelgroep: Volwassenen met FSHD1
Omschrijving: Voor FSHD1 is nog geen goedgekeurde therapie; behandeling richt zich nu op conditiebehoud en symptoom-verlichting. FSHD1 ontstaat door overexpressie van het DUX4-gen. ARO-DUX4 is een experimenteel middel dat deze genactiviteit in spieren wil verminderen, met als doel ziekteprogressie te stoppen en spierkracht en -functie te verbeteren. ARO-DUX4 is nog niet eerder bij mensen getest. Dit onderzoek beoordeelt de veiligheid, verdraagbaarheid en werking van meerdere doses ARO-DUX4.
Resultaten: volgen
14.
Onderwerp: Duurzaam aan het werk blijven
Gehonoreerd: Juni 2025
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Niet-medicijnonderzoek
Doelgroep: Volwassenen met een langzaam progressieve aandoening
Omschrijving: Werken met een langzaam-progressieve aandoening zoals FSHD kost vaak extra energie en kan leiden tot uitval. De EQuAL-studie onderzoekt of persoonsgerichte werkbegeleiding helpt om duurzaam en in balans te blijven werken. Zo wordt er gekeken naar energiebalans, werkstress en kwaliteit van leven. De begeleiding bestaat uit gesprekken op de werkplek tussen de werkende, leidinggevende en een ergotherapeut. Samen worden knelpunten en oplossingen besproken en een werkplan opgesteld.
Resultaten: volgen
13.
Onderwerp: Effect trainingsprogramma
Gehonoreerd: Juni 2025
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Niet-medicijnonderzoek
Doelgroep: Volwassenen met FSHD
Omschrijving: In deze studie wordt gekeken naar een 16-weeks persoonlijk trainingsprogramma (aeroob, kracht en balans), aangepast aan de klachten en wensen van de deelnemer. De verwachting is dat dit programma klachten van pijn en vermoeidheid kan verminderen.
Tijdens het onderzoek meten we:
– Pijn, vermoeidheid, slaap, participatie en fysieke functie (via vragenlijsten)
– Spierkracht, balans, longfunctie en spiermassa
– Fietstest en fysieke activiteit (met activity tracker)
Resultaten: volgen
12.
Onderwerp: 10 jaar natuurlijk beloop
Gehonoreerd: Juli 2024
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Niet-medicijnonderzoek
Doelgroep: Mensen met FSHD (6-50 jaar)
Omschrijving: De ernst en het beloop van FSHD wisselt per patiënt. Het is momenteel lastig om het individuele ziekteverloop op lange termijn te voorspellen. Meer inzicht hierin helpt ons patiënten beter te informeren en nieuwe medicijnen effectiever te testen. Sinds 2013 volgen we in het Radboudumc ruim 200 volwassenen en kinderen met FSHD (FSHD-FOCUS en iFOCUS studies). In de FOCUS3 studie willen we deze groep na 10 jaar opnieuw onderzoeken om veranderingen in spierkracht, -functie en andere metingen vast te leggen. Alle eerdere deelnemers worden opnieuw uitgenodigd voor een bezoek met vragenlijsten, lichamelijke tests, MRI, spierecho en bloedafname. Daarnaast worden 25 nieuwe deelnemers toegevoegd die via de registratie worden geworven.
Resultaten: volgen
11.
Onderwerp: Krachttraining
Gehonoreerd: April 2024
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Niet-medicijnonderzoek
Doelgroep: Volwassenen met FSHD
Omschrijving: Dit onderzoek kijkt naar de ervaringen met krachttraining bij mensen met FSHD: waarom ze het doen, wat het oplevert en waarom ze eventueel stoppen. Het onderzoek bestaat uit twee delen:
Deel 1: Online interview over positieve/negatieve effecten en motivatie, voor mensen die afgelopen 6 maanden regelmatig krachttraining deden of in het verleden krachttraining deden en nu gestopt zijn.
Deel 2: Observatie van krachttraining met spiermetingen via EMG-plakkers, thuis of in eigen sportomgeving, voor mensen die momenteel nog aan krachttraining doen.
Resultaten: volgen
10.
Onderwerp: Vermoeidheid
Gehonoreerd: Maart 2024
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Niet-medicijnonderzoek
Doelgroep: Kinderen en jongeren met FSHD
Omschrijving: Eerder onderzoek toont aan dat 70% van kinderen en jongeren met FSHD vermoeidheid ervaart, vooral bij langdurig lopen of een dagje uit – ook zonder duidelijke spierzwakte. In dit nieuwe onderzoek bekijken we of spieren van FSHD patiënten sneller vermoeid raken dan die van leeftijdsgenoten zonder spierziekte. Dit helpt ons om vermoeidheid beter te begrijpen en te behandelen.
Deelnemers komen eenmalig naar het UMC Utrecht voor een dagdeel (ca. 4 uur). Het programma bestaat uit een gesprek, vragenlijsten (over vermoeidheid, pijn, slaap, kwaliteit van leven), lichamelijk onderzoek, spierkrachtmetingen en vermoeibaarheids-testen (max. 20 minuten blokken verplaatsen en lopen). Met deze kennis willen we de zorg en begeleiding verbeteren en nieuwe behandelstrategieën ontwikkelen.
Resultaten: volgen
9.
Onderwerp: Fase 3 losmapimod
Gehonoreerd: September 2022
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Medicijnonderzoek
Doelgroep: Volwassenen met FSHD
Omschrijving: In het internationale fase 3 onderzoek REACH is de effectiviteit van het middel losmapimod onderzocht. Ongeveer 230 mensen met FSHD hebben meegedaan in 30 verschillende ziekenhuizen, waarvan in Nederland het LUMC en Radboudumc deelnamen. In deze placebo-gecontroleerde studie kreeg (via loting) de helft van de deelnemers het medicijn en de andere helft een placebo (een nepmedicijn) gedurende 48 weken. Er werd gekeken naar de bewegingsmogelijkheden van de armen, spiervervetting (gemeten met MRI), kracht in de schouders, de ervaring van patiënten (door middel van vragenlijsten) en de bijwerkingen.
Resultaten: Zie bericht op de website van het FSHD expertisecentrum
8.
Onderwerp: Zorgnetwerk spierziekten
Gehonoreerd: Juni 2021
Aanvrager: Radboudumc, UMC Utrecht en Klimmendaal
Type onderzoek: Interview
Doelgroep: Mensen met FSHD
Omschrijving: Een nationaal zorgnetwerk zou een oplossing kunnen zijn voor een aantal knelpunten in de zorg voor mensen met een spierziekte. Een zorgnetwerk is ‘een organisatie tussen zorgverleners waarin samen gewerkt wordt. Samen bepalen ze wie de patiënt het beste kan helpen en waar. En wat een patiënt het beste zelf kan doen.’
In de eerste fase van het opzetten van een zorgnetwerk worden de behoeftes in kaart gebracht van verschillende betrokkenen in het zorgtraject (zoals artsen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, mensen met FSHD en hun naasten). Met behulp van interviews worden de ervaringen met betrekking tot zorg onderzocht bij mensen met FSHD, alsook de behoefte aan een zorgnetwerk.
Resultaten: Blauwdruk voor een landelijk spierziekten zorgnetwerk
7.
Onderwerp: COVID-19 vaccinatie
Gehonoreerd: April 2021
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Niet van toepassing
Doelgroep: Volwassenen met FSHD
Omschrijving: Alle mensen met facioscapulohumerale dystrofie van 18 jaar en ouder zijn geïnformeerd over de mogelijkheid om via het COVID-callcenter van het Radboudumc een afspraak maken voor vaccinatie in 2021.
Resultaten: Niet van toepassing
6.
Onderwerp: Doelmatigheidsonderzoek orthesezorg
Gehonoreerd: Januari 2021
Aanvrager: Amsterdam UMC
Type onderzoek: Niet-medicijnonderzoek
Doelgroep: Volwassenen met langzaam progressieve spierziekten
Omschrijving: Mensen met zwakke beenspieren hebben vaak problemen tijdens het lopen zoals pijn, instabiliteit en vermoeidheid. Om beter te lopen worden orthopedische schoenen of beenorthesen toegepast. De uitvoering en de effectiviteit hiervan laat veel variatie zien. Om deze praktijkvariatie te verminderen, is er een landelijke ortheserichtlijn ontwikkeld: “Beenorthesen bij neuromusculaire aandoeningen”. In dit onderzoek werd onderzocht of het toepassen van deze richtlijn in een expertisecentrum (gespecialiseerde orthesezorg) bij mensen met spierziekten, (kosten)effectiever is dan de gebruikelijke orthesezorg.
Resultaten: Effects of specialist care lower limb orthoses on personal goal attainment and walking ability in adults with neuromuscular disorders
5.
Onderwerp: Faciale zwakte
Gehonoreerd: April 2020
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Vragenlijst
Doelgroep: Volwassenen met FSHD
Omschrijving: Zwakte van aangezichtsspieren (faciale zwakte) is een belangrijk kenmerk van FSHD, waardoor het vermogen om te communiceren met gelaatsuitdrukkingen kan verminderen. Door middel van vragenlijstonderzoek zijn de emotionele en sociale gevolgen hiervan onderzocht, als uitgangspunt voor een toekomstige behandeling.
Resultaten:
– Nederlandse samenvatting
– Engelstalig artikel: Facing facial weakness: psychosocial outcomes of facial weakness and reduced facial function in facioscapulo-humeral muscular dystrophy
4.
Onderwerp: Vermoeidheid en hartslag
Gehonoreerd: Maart 2020
Aanvrager: Radboudumc / Klimmendaal
Type onderzoek: Niet-medicijnonderzoek
Doelgroep: Volwassenen met FSHD
Omschrijving: Mensen met FSHD overschrijden vaak hun grenzen zonder het direct te merken, waardoor het lastig is om een goede balans te vinden tussen voldoende fysieke activiteit en het vermijden van overbelasting.
Dit onderzoek kijkt naar de relatie tussen de ervaren zwaarte van een alledaagse activiteit en de hoogte van de hartslag bij mensen met een spierziekte, gemeten met een FitBit horloge.
Resultaten: Nederlandse samenvatting
3.
Onderwerp: Veiligheid en tolerantie van losmapimod
Gehonoreerd: Juli 2019
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Medicijnonderzoek
Doelgroep: Volwassenen met FSHD
Omschrijving: FSHD wordt veroorzaakt door te veel vorming van een eiwit genaamd DUX4. Dit eiwit is giftig voor de skeletspieren, waardoor de spieren afbreken en niet meer goed kunnen opbouwen. In onderzoeken op humane spiercellen en proefdieren heeft het medicijn losmapimod laten zien dat het de vorming van DUX4 remt.
De Fulcrum-studie is een open-label onderzoek om de veiligheid en tolerantie van langdurige behandeling met losmapimod te onderzoeken en om inzicht te krijgen in de farmacokinetiek en -dynamiek. Daarnaast krijgen we een eerste beeld van de mogelijke werking van losmapimod op o.a. spiermassa gemeten via MRI en echo, spierkracht, conditie, mobiliteit en activiteit.
Resultaten: An open-label pilot study of losmapimod to evaluate the safety, tolerability, and changes in biomarker and clinical outcome assessments in participants with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1
2.
Onderwerp: Capability benadering
Gehonoreerd: Januari 2019
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Niet-medicijnonderzoek
Doelgroep: Kinderen en tieners met FSHD
Omschrijving: Uit de iFOCUS studie blijkt dat kinderen met FSHD volledig functioneel taken kunnen uitvoeren, maar een verminderde kwaliteit van leven ervaren ten opzichte van gezonde kinderen. De “capability benadering” focust op de daadwerkelijke mogelijkheden die mensen hebben om te doen en zijn wat voor hen van waarde is. Met deze benadering wordt gekeken naar het algemene welzijn en functioneren, maar ook naar voorwaarden die nodig zijn om de capability te vergroten van deze doelgroep. Hiermee kan ten eerste worden onderzocht hoe het komt dat kinderen met FSHD een verminderde kwaliteit van leven ervaren, en ten tweede kan dit onderzoek aanwijzingen opleveren voor zorgverleners om de capability van mensen met FSHD te vergroten.
Resultaten: Niet van toepassing. Doordat er onvoldoende deelnemers konden worden gevonden, is deze studie niet uitgevoerd.
1.
Onderwerp: Ontsteking van de spier
Gehonoreerd: December 2018
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Niet-medicijnonderzoek
Doelgroep: Volwassenen met FSHD en gezonde deelnemers
Omschrijving: Het doel van dit onderzoek was om specifiek naar de rol van ontsteking in de spieren te kijken, om zo het ziekteproces beter te kunnen begrijpen en in de toekomst een behandeling te kunnen vinden. Bloedmonsters en spierweefsel van FSHD patiënten zijn vergeleken met die van gezonde vrijwilligers om ontstekingsindicatoren te onderzoeken.
Resultaten: The FSHD muscle-blood biomarker: a circulating transcriptomic biomarker for clinical severity in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Ga naar boven
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Data
2.
Onderwerp: Nederlandse FSHD registratie
Gehonoreerd: Augustus 2022
Aanvrager: TREAT-NMD
Omschrijving: Verzoek om informatie (op groepsniveau en anoniem) over genetische diagnose, leeftijd en geslacht, aangevuld met informatie over spierzwakte van deelnemers van de Nederlandse FSHD registratie.
Resultaten: FP.30 TREAT-NMD FSHD Global Registry Network: A collaboration of neuromuscular and FSHD patient registries – Neuromuscular Disorders
1.
Onderwerp: FSHD registratie 2015-2021
Gehonoreerd: Februari 2018
Aanvrager: Radboudumc
Omschrijving: De deelnemers van de FSHD registratie – die tussen maart 2015 en maart 2021 zijn geregistreerd – zijn in kaart gebracht in dit onderzoek. Longitudinale gegevens van door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaten voor vermoeidheid, kwaliteit van leven, gemoedstoestand en pijn zijn geanalyseerd. Tot slot werden de studies gerapporteerd die gebruikmaakten van de Nederlandse FSHD registratie.
Het doel van dit artikel was om enerzijds bij te dragen aan de kennis over FSHD en anderzijds om ruchtbaarheid te geven aan het bestaan van deze dataverzameling. Zo hopen we het gebruik van deze data voor wetenschappelijk onderzoek te stimuleren om uiteindelijk de leefsituatie van mensen met FSHD te verbeteren.
Resultaten:
– Engelstalig artikel: The Dutch registry for facioscapulohumeral muscular dystrophy: Cohort profile and longitudinal patient reported outcomes
– Nederlands artikel “Het belang van patiëntenregistraties” in ledentijdschrift Contact van Spierziekten Nederland
Ga naar boven
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Combinatie deelnemers + data
3.
Onderwerp: Psychologische zorg
Gehonoreerd: Maart 2022
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Vragenlijst
Doelgroep: Deelnemers FSHD registratie
Omschrijving: De deelnemers van de FSHD registratie zijn benaderd om een vragenlijst in te vullen over hoe de psychologische zorg voor mensen met een spierziekte het beste ingericht kan worden. De uitkomsten van deze vragenlijst zijn meegenomen bij een internationale workshop in mei 2022. Hier kwamen artsen, psychologen, onderzoekers en mensen met een spierziekte samen om te praten over psychologische behandeling van mensen met een spierziekte, om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Resultaten: 267ste Internationale ENMC Workshop “Psychologische Interventies voor het verbeteren van kwaliteit van leven bij langzaam progressieve spierziekten”
2.
Onderwerp: COVID-19
Gehonoreerd: Mei 2020
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Vragenlijsten
Doelgroep: Deelnemers FSHD registratie
Omschrijving: Volwassen deelnemers van de FSHD registratie hebben 3 keer een vragenlijst gekregen tijdens de COVID-19 pandemie. Er werd onderzocht wat de veranderingen waren in de ontvangen dagelijkse zorg, ervaren psychosociale stress en de impact op klachten. De incidentie van COVID-19-infecties en de ernst van de symptomen tussen FSHD patiënten en huisgenoten zonder FSHD werd vergeleken.
Resultaten:
– Nederlandse samenvatting
– Engelstalig artikel: Living with facioscapulohumeral muscular dystrophy during the first two COVID‑19 outbreaks: a repeated patient survey in the Netherlands
1.
Onderwerp: Maatschappelijke kosten
Gehonoreerd: April 2018
Aanvrager: Radboudumc
Type onderzoek: Vragenlijst
Doelgroep: Deelnemers FSHD registratie
Omschrijving: Inzicht in de maatschappelijke kosten die verbonden zijn aan een bepaalde ziekte is belangrijk voor politici en gezondheidszorgmedewerkers om goede beslissingen te nemen over de verdeling van budgetten voor medische hulp en wetenschappelijk onderzoek. Via een vragenlijst die gestuurd is naar alle deelnemers van de FSHD registratie zijn de maatschappelijke kosten van FSHD in kaart gebracht. Daarbij is gekeken naar directe medische kosten, directe niet-medische kosten, verlies van arbeidsproductiviteit en kwaliteit van leven.
Resultaten:
– Nederlandse samenvatting
– Engelstalig artikel: The socioeconomic burden of facioscapulo-humeral muscular dystrophy