Gehonoreerde verzoeken voor data en/of deelnemers

Werving deelnemers vermoeibaarheid bij kinderen en jong-volwassenen met FSHD

Uit  eerder onderzoek bij kinderen en jongeren met FSHD bleek dat 70% last heeft van vermoeidheid, met name bij langer lopen of bij een dagje uit. Dit was ook het geval wanneer er nog weinig of geen spierzwakte bestond. Met dit huidige onderzoek kijken we of de spieren van FSHD patiënten sneller vermoeid raken dan bij leeftijdsgenoten zonder spierziekte. Zo hopen vermoeidheid in de toekomst beter te kunnen behandelen en kinderen en jongeren met FSHD steeds beter te kunnen begeleiden. Deelnemers komen eenmalig een dagdeel naar het UMC Utrecht, het bezoek duurt ongeveer 4 uur en bestaat uit een gesprek met de onderzoekers, vragenlijsten over vermoeidheid, pijn, slaap en kwaliteit van leven, lichamelijk onderzoek, testen van de kracht van de spieren en vermoeibaarheidstesten: maximaal 20 minuten blokken van links naar rechts verplaatsen en maximaal 20 minuten lopen. We hopen met de verzamelde kennis over vermoeidheid en spiervermoeibaarheid de zorg voor kinderen en adolescenten met FSHD te kunnen verbeteren. Zo kunnen we in de toekomst mogelijk nieuwe behandelstrategieën ontwikkelen. Daarnaast leidt meer kennis over vermoeidheid tot een betere counseling van patiënten en hun ouders.

Deze studie is onder voorwaarden goedgekeurd en zal starten zodra aan de voorwaarden is voldaan.

Fase-3 Studie naar Losmapimod bij mensen met FSHD (gehonoreerd september 2022)

REACH is een groot internationaal onderzoek naar het medicijn losmapimod. Grofweg 230 mensen met FSHD type I of type II aan mee kunnen doen in 30 verschillende ziekenhuizen. In Nederland doen het Radboudumc en het Leids Universitair Medisch Centrum mee. Het gaat om een placebo-gecontroleerd onderzoek. Dit betekent dat de helft van de deelnemers het medicijn krijgen en de helft een placebo. Dit wordt bepaald via loting. De deelnemer en onderzoekers weten dus niet welke van de twee de deelnemer krijgt. Pas aan het eind van het onderzoek, wordt bekend gemaakt wie het medicijn en wie een placebo kreeg (tenzij gezondheidsproblemen dit eerder noodzakelijk maken).
Het onderzoek duurt ongeveer 1 jaar waarin de deelnemer 8 keer het ziekenhuis zal bezoeken. Voor deelname aan het onderzoek zal een deelnemer aan een aantal eisen moeten voldoen. Een deel kunnen we telefonisch uitvragen, een deel zal tijdens een screeningsbezoek worden nagegaan. Het kan zijn dat het onderzoek na een bepaalde tijd vol zit als het gewenste aantal deelnemers wereldwijd of per deelnemend centrum gehaald zijn. Opmerking van de registratie: uitnodigingen zijn in overleg met de onderzoekers verstuurd op basis van leeftijd (van 18 tot en met 65 jaar) naar mensen die geen rolstoel, scootmobiel of aanverwante hulpmiddelen gebruiken en geen verstandelijke beperkingen hebben en woonachtig in Nederland of België.

Informatieverzoek TREAT-NMD over genetische diagnose, leeftijd & geslacht deelnemers van de registratie (gehonoreerd augustus 2022)

Verzoek om informatie over genetische diagnose, leeftijd en geslacht, aangevuld met spierzwakte informatie van deelnemers van de registratie. Deze informatie wordt op groepsniveau en anoniem verstrekt, mits de daarvoor benodigde juridische overeenkomsten getekend zijn (dit is op het ogenblik nog niet het geval).

Vragenlijst over psychologische ondersteuning voor mensen met een spierziekte (gehonoreerd maart 2022)

In het voorjaar van 2022 is er een workshop waarbij artsen, psychologen, onderzoekers en mensen met een spierziekte samenkomen om te praten over psychologische behandeling van mensen met een spierziekte. Omdat het van groot belang is om niet alleen de mening van de deelnemers maar ook de mening van u te horen, is een vragenlijst opgezet. In deze vragenlijst worden 6 open vragen gesteld over uw ideeën rondom psychologische begeleiding bij spierziekten. Enkele onderwerpen die aan bod komen zijn: wanneer is psychologische begeleiding nodig, hoe kan het toegepast worden op spierziekten, en de toegang tot psychologische begeleiding. Er wordt niet gevraagd naar uw persoonlijke ervaringen met psychologische behandelingen, maar naar uw ideeën over hoe u denkt dat de psychologische zorg het beste ingericht kan worden. De resultaten van deze vragenlijst zullen gepresenteerd worden tijdens de workshop. Daarom zou het voor ons van groot belang zijn als u de vragenlijst in zou willen vullen. De vragenlijst is geschikt voor zowel mensen met een spierziekte als de naasten van mensen met een spierziekte. Het invullen van de vragenlijst kost ongeveer 30 minuten.

Hier leest u meer over de bevindingen uit het onderzoek.

Onderzoek naar zorgnetwerk spierziekten (gehonoreerd juni 2021)

In Nederland zijn er 200.000 patiënten met 132 verschillende spierziekten. Uit voorgaand onderzoek bij zorgverleners is gebleken dat er een aantal goede punten maar ook een aantal
knelpunten zijn in de zorg voor mensen met spierziekten en FSHD. Een nationaal zorgnetwerk zou een oplossing kunnen zijn voor deze knelpunten. Een zorgnetwerk is: ‘een organisatie tussen zorgverleners waarin samen gewerkt wordt. Samen bepalen ze wie de patiënt het beste kan helpen en waar. En wat een patiënt het beste zelf kan doen’. Momenteel zijn wij bezig met een driejarig project voor het opzetten van een zorgnetwerk. We zitten nu in de eerste fase van het project, waarin we behoeftes in kaart brengen van verschillende betrokkenen (denk hierbij aan artsen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, mensen met FSHD en hun naasten) in het zorgtraject. Er zijn nog geen concrete plannen
voor het uiteindelijke zorgnetwerk. Om dit vorm te geven hebben we hulp nodig van mensen met FSHD. Wij willen graag ervaringen in kaart brengen met betrekking tot de zorg. Het kan zijn dat dezelfde knelpunten worden ervaren als het eerdere onderzoek heeft beschreven of juist andere aspecten. Daarnaast vinden wij het interessant of er behoefte is aan een
zorgnetwerk en zo ja, welke behoefte(s) dat zijn. Dit willen wij doen via een interview dat ongeveer drie kwartier duurt en online zal plaatsvinden.

Hier vind je meer informatie over de uitkomsten van en plannen naar aanleiding van dit onderzoek.

Informatie over Corona vaccinatiemogelijkheid (gehonoreerd april 2021)

Alle mensen met facioscapulohumerale dystrofie van 18 jaar en ouder kunnen via het COVID-callcenter van het Radboudumc een afspraak maken voor vaccinatie. Inmiddels is deze mogelijkheid voor vaccinatie gesloten.

Doelmatigheidsonderzoek ortheses vanuit Amsterdam UMC (gehonoreerd januari 2021)

Mensen met een spierziekte hebben vaak last van zwakke beenspieren, waardoor er problemen zijn met lopen. Het lopen kost meer moeite, is minder stabiel en kan gepaard gaan met vallen. Om beter te lopen worden orthopedische schoenen of beenorthesen toegepast. Deze voorzieningen worden gemaakt door instrumentmakers, vaak op voorschrift van een revalidatiearts. De uitvoering en de effectiviteit van orthesen laten echter veel variatie zien.

Om deze praktijkvariatie te verminderen, is er in 2012 een landelijke ortheserichtlijn ontwikkeld: ‘Beenorthesen bij neuromusculaire aandoeningen’. Deze richtlijn is geïmplementeerd in twee expertisecentra met gespecialiseerde kennis op het gebied van orthesezorg bij spierziekten. Echter, de kosteneffectiviteit van gespecialiseerde orthesezorg in vergelijking met gebruikelijke orthesezorg is nog niet eerder onderzocht.

Het doel van dit onderzoek is nagaan of gespecialiseerde orthesezorg bij mensen met spierziekten kosten-effectiever is dan gebruikelijke orthesezorg. Hierbij wordt gekeken naar het effect op de moeite die het lopen kost in termen van energieverbruik en er wordt gekeken in hoeverre de orthese aan persoonlijke gebruiksdoelen voldoet. Tevens worden de kosten van de behandeling in kaart gebracht.

Andere aandoeningen (inclusief Corona) naast FSHD (gehonoreerd mei 2020)

FSHD is een zeldzame aandoening, veroorzaakt door de productie van DUX4, een toxisch signaleringseiwit. In spieren leidt DUX4 tot ontsteking, vervetting en atrofie. DUX4 kan meerdere genen activeren, waaronder afweersysteemgenen die mogelijk aan het ziektemechanisme kunnen bijdragen. In nog lopend onderzoek worden afweercellen van FSHD patiënten en gezonde controles onderzocht. Voorlopige resultaten tonen hogere productie van ontstekingsmarkers bij FSHD-patiënten t.o.v. gezonde controles. Het is onduidelijk of dit ook gevolgen heeft bij de weerstand tegen infecties. We hebben een vragenlijst gemaakt over comorbiditeiten van mensen met FSHD, om te weten te komen hoe vaak infecties, ontstekingen en andere comorbiditeiten vóórkomen bij patiënten met FSHD, en info te verzamelen over vaccinaties en andere immuun-gerelateerde zaken.

Ten tijde van de voorbereidingen van de comorbiditeiten vragenlijst ontstond de Covid-19 pandemie. We willen graag onderzoeken hoe de Covid-19 pandemie de FSHD-patiënten in Nederland raakt. Het is van belang om in kaart te brengen hoe verspreiding, vatbaarheid en reactie op het virus is in deze patiëntengroep. Door middel van de vragenlijst, die aan alle deelnemers vanaf 16 jaar wordt verstuurd, krijgen we niet alleen een beeld van de vatbaarheid, maar ook de blootstelling aan het virus en de inzet van preventieve maatregelen en ervaren stress.

Wil je meer lezen? Ga naar de Nederlandse samenvatting van de uitkomsten van dit onderzoek of naar het volledige Engelstalige artikel.

De psychosociale gevolgen van faciale zwakte (zwakte van de aangezichtsspieren) bij mensen met FSHD (gehonoreerd april 2020)

Zwakte van aangezichtsspieren (faciale zwakte) is een belangrijk kenmerk van de spierziekte facioscapulohumerale spierdystrofie. Het kan het vermogen om te communiceren met gelaatsuitdrukkingen verminderen. Deze studie beoogt de psychosociale gevolgen hiervan te onderzoeken, als uitgangspunt voor een toekomstige behandeling. Eerder is een groep patiënten hierover uitgebreid geïnterviewd. Het doel van de huidige studie is om een groter aantal patiënten over dit onderwerp te bevragen door middel van vragenlijstonderzoek.

Wil je meer lezen? Ga naar de Nederlandse samenvatting van de resultaten van dit onderzoek of naar de Engelstalige samenvatting van het artikel.

Deelnemers voor onderzoek voor het bepalen van spiervermoeidheid in dagelijks leven  bij patiënten met onder andere FSHD met behulp van FitBit horloge,  aanvrager Afdeling revalidatie Radboudumc/Klimmendaal (gehonoreerd maart 2020).

Het onderzoek heeft als doel de ervaren vermoeidheid bij mensen met FSHD in het dagelijks leven te meten, en daarbij na te gaan of de gemeten vermoeidheid in verband staat met de hoogte van de hartslag. Daarnaast willen we graag weten welke activiteiten van het dagelijks leven vermoeiend zijn voor mensen met FSHD.
Mensen met FSHD gaan in het dagelijks leven regelmatig over hun grenzen heen. Zij merken vaak te laat dat ze zichzelf overbelast hebben, waardoor een goede balans vinden in enerzijds voldoende fysieke activiteit en anderzijds het vermijden van overbelasting, erg lastig is. Uit eerder onderzoek, waarbij gevraagd is aan patiënten om de voor hen drie meest vermoeiende activiteiten uit het dagelijks leven te benoemen, bleek dat ervaren vermoeidheid niet altijd gepaard ging met een hoge hartslag.
In dit onderzoek vragen we mensen om drie dagen lang een activiteitendagboek bij te houden en hun hartslag te meten, om een beter begrip te krijgen van het ontstaan van vermoeidheid in het dagelijks leven.

Hier vindt u een samenvatting van de bevindingen van dit onderzoek.

Deelnemers voor onderzoek naar mogelijk nieuw medicijn (Fulcrum studie), aanvrager afdeling Neurologie Radboudumc (gehonoreerd juli 2019)

Op dit moment bestaan de behandelmogelijkheden van FSHD uit symptoombestrijding, bijvoorbeeld met behulp van een brace, wandelstokken of rolstoelen. Er is een grote vraag naar een behandeling die een positief effect heeft op de ziekteprogessie. Losmapimod is een medicijn die mogelijk dit positieve effect kan hebben.
FSHD wordt veroorzaakt door te veel vorming van een eiwit genaamd DUX4. Dit eiwit is giftig voor de skeletspieren, waardoor de spieren afbreken en niet meer goed kunnen opbouwen. In onderzoeken op humane spiercellen en proefdieren heeft losmapimod laten zien dat het de vorming van DUX4 remt.
Wij willen daarom een open-label onderzoek (patiënten weten dat ze losmapimod krijgen, er wordt geen placebo gebruikt) opzetten om de veiligheid en tolerantie van langdurige behandeling met losmapimod te onderzoeken en inzicht te krijgen in de farmacokinetiek en -dynamiek. Daarnaast krijgen we een eerste beeld van de mogelijke werking van losmapimod op o.a. spiermassa gemeten via MRI en echo, spierkracht, conditie, mobiliteit en activiteit.

Deelnemers voor onderzoek naar Capabilities bij kinderen en tieners, aanvrager afdeling Health Evidence Radboudumc (gehonoreerd januari 2019 – onvoldoende deelnemers die aan eisen voldeden, waardoor de studie geen doorgang heeft gevonden)

Uit de iFOCUS studie blijkt dat kinderen met FSHD volledig functioneel taken kunnen uitvoeren, maar een verminderde kwaliteit van leven ervaren ten opzichte van gezonde kinderen. De capability benadering, die focust op de daadwerkelijke mogelijkheden die mensen hebben om te doen en zijn wat voor hen van waarde is, wordt nu ingezet om te kijken of de verminderde kwaliteit van leven te verklaren is. Hiervoor wordt gekeken naar het algemene welzijn en functioneren, maar ook naar voorwaarden die nodig zijn om de capability te vergroten van deze doelgroep. Hiermee kan ten eerste worden verklaart hoe het komt dat kinderen met FSHD een verminderde kwaliteit van leven ervaren, en ten tweede kan dit onderzoek aanwijzingen opleveren voor zorgverleners om de capability van mensen met FSHD te vergroten.

Doordat er onvoldoende deelnemers konden worden gevonden, is deze studie niet uitgevoerd.

Deelnemers voor onderzoek naar ontsteking van de spier, aanvrager afdeling Neurologie Radboudumc (gehonoreerd in december 2018)

Het doel van dit onderzoek is om specifiek naar de rol van ontsteking in de spieren te kijken, om zo het ziekteproces beter te kunnen begrijpen en in de toekomst een behandeling te kunnen vinden. Hiervoor zullen bloedmonsters en spierweefsel van FSHD patiënten en gezonde vrijwillegers worden vergeleken om ontstekingsindicatoren te onderzoeken.

Kosten van FSHD, aanvrager afdeling Revalidatiegeneeskunde Radboudumc (gehonoreerd in april 2018)

Inzicht in de maatschappelijke kosten die verbonden zijn aan een bepaalde ziekte zijn belangrijk voor politici en gezondheidszorgmedewerkers om goede beslissingen te nemen over de verdeling van budgetten voor medische hulp en wetenschappelijk onderzoek. Het gaat daarbij niet alleen om kosten die gemaakt worden om zorg te verlenen, bijvoorbeeld voor een bezoek aan de fysiotherapeut of neuroloog, maar ook om verlies van arbeidsproductiviteit doordat het soms minder goed lukt om te werken door een bepaalde ziekte.

Wil je meer lezen? Ga naar de Nederlandse samenvatting van de uitkomsten van dit onderzoek of naar het volledige Engelstalige artikel.

Gegevens uit de minimale dataset voor schrijven van twee artikelen (één in een internationaal medisch tijdschrift en één in het ledentijdschrift Contact van Spierziekten Nederland) voor verbeterde vindbaarheid van de registratie, aanvrager Radboudumc (gehonoreerd in februari 2018)

Graag doen wij een eerste exploratief onderzoek met behulp van de tot nu toe verzamelde gegevens in de FSHD registratie (welke startte in maart 2015), waarbij de huidige onderzoekspopulatie zal worden gekarakteriseerd aan de hand van beschrijvende statistiek. Door deze gegevens te combineren met informatie over de opzet van de registratie, wordt enerzijds bijgedragen aan de body of knowledge over facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) en anderzijds wordt er ruchtbaarheid gegeven aan het bestaan van deze dataverzameling. Op die manier hopen we het gebruik van deze data voor wetenschappelijk onderzoek te stimuleren, om uiteindelijk de leefsituatie van mensen met facioscapulohumerale spierdystrofie te verbeteren.